آرشیو اخبار معاونت درمان دانشکده علوم پزشکی نیشابور

راه اندازی آزمایش تشخیص مولکولی ناشنوایی غیرسندرومی با توارث اتوزومال مغلوب

امتیاز کاربر:  / 0
ضعیفعالی 

عضو هیئت علمی و متخصص ژنتیک پزشکی دانشکده از راه اندازی آزمایش تشخیص مولکولی ناشنوایی غیرسندرومی با توارث اتوزومال مغلوب (GJB2) در مرکز ژنتیک پزشکی بیمارستان حکیم خبر داد.

دکتر رضا ابراهیم زاده در مصاحبه با وبدا اظهار داشت : ناشنوایی یک فرایند پیچیده است بنابراین تعجبی ندارد که دلایل بروز ناشنوایی نیز پیچیده باشد. ناشنوایی ممکن است در اثر آسیب گوش به ویژه گوش داخلی رخ دهد. بعضی از بیماری‌ها و عفونت‌ها در دوران بارداری نیز ممکن است باعث ناشنوایی شوند.

وی بیان داشت : تا کنون صدها ژن در ارتباط با ناشنوایی شناخته شده است. نقص در این ژنها میتواند باعث ناشنوایی حسی، هدایتی و یا مجموعه ای از هر دو و همچنین ناشنوایی سندرمی ، غیر سندرمی ، ناشنوایی Prelingual (پیش از یاد گیری زبان) و Postlingual (پس از یاد گیری زبان) شود.

متخصص ژنتیک پزشکی دانشکده خاطر نشان کرد : در نوع غیر سندرمی، ناشنوایی تنها عارضه‌ای است که در فرد دیده می‌شود اما در نوع سندرمی ناشنوایی به علاوه مجموعه‌ای از عوارض و علائم دیگر در فرد بروز می‌کند . ناشنوایی شدید یکی از شایع‌ترین اختلالات مادرزادی است که فراوانی آن در حدود 1 در 1000 نوزاد متولد شده می‌باشد که بیش از 60% موارد ارثی است.

عضو هیئت علمی و متخصص ژنتیک پزشکی افزود : ناشنوایی غیرسندرومی با توارث اتوزومال مغلوب (ARNSHL) شایع‌ترین نوع ناشنوایی دوران کودکی می‌باشد که در 50 درصد موارد به واسطه‌ی جهش در ژن GJB2(کانکسین 26) واقع در لوکوسDFNB1در بازوی بلند کروموزوم 13ایجاد می‌شود. محصولات پروتئینی این ژن با ایجاد اتصالات شکافی (GapJunction ) نقش مهمی در برقراری ارتباطات بین سلولی در سطح گوش داخلی ایفا می‌کند.

دکتر رضا ابراهیم زاده گفت : در این آزمایشگاه بررسی ژن GJB2 با روش تعین توالی انجام می‌گیرد. در این روش ابتدا با استفاده از پرایمر اختصاصی این ژن تکثیر شده و سپس محصول PCR تعیین توالی میشود.

گفتنی است در این مرکز و در راستای اهداف طرح تحول نظام سلامت همراه با متخصصین و کادری مجرب و متعهد خوشبختانه امکان انجام این آزمایش با تعرقه دولتی فراهم گردیده و پذیرش آزمایش همه روزه از ساعت 8 صبح تا 14 می باشد.